정의

모든 신생아를 대상으로 주요 대사이상 질환을 선별하는 검사를 말한다.
선천적으로 탄수화물, 단백질, 지방 등 대사에 관여하는 효소 또는 조효소 등이 결핍되어
대사 되어야할 물질이 축적되어 발달장애, 뇌장애, 간&신장 이상 등의 다양한 기능 장애를 나타내는 질환이다.

항목

• 국가 무료 검사 항목
  페닐케톤뇨증, 선천성 갑상선 기능 저하증, 단풍당뇨증, 갈락토스혈증, 선천성 부신 기능 항진증, 호모시스틴뇨증이 있습니다.
• 본원은 국가 무료 검사 항목 외에도 58종의 대사 이상 질환을 한 번에 선별 검사할 수 있는 'tandem MASS Spectrometry(MS/MS)'라는 기법으로 검사를 시행하고 있습니다.

시기

출생 후 환아의 수유가 충분히 이뤄진 후 검사를 시행하며, 조산아의 경우 물질 대사과정이 불안정하므로 상태에 따라 재검사를 시행할 수 있습니다.

검사 결과

약 7일 정도 소요됩니다.